Zespół Downa

CO SIĘ KRYJE POD NAZWĄ ZESPÓŁ DOWNA?
Źródło: http://www.bardziejkochani.pl

Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.

JAKIE CECHY ZEWNĘTRZNE POZWALAJĄ ROZPOZNAĆ ZESPÓŁ DOWNA?

Niektórzy nazywają je stygmatami. Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy.

Należą do nich:
– skośnie w górę ustawione szpary powiekowe,
– zmarszczka nakątna,
– gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
– krótki grzbiet nosa,
– nisko położone,
– małe, hypoplastyczne małżowiny uszu,
– zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne.

Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach.

Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy. Ktoś policzył, że może być ich około 300. U każdego liczba, rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne.

Natomiast pojedyncze wymienione cechy są obserwowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. i nie są czymś szczególnym.

u Stasia z cech zewnętrznych, które pozwoliły w szpitalu na rozpoznanie Zespołu Downa można wyliczyć: wiotkość mięśni, skośne oczy, zmarszczki nakątne, małe uszy. Ale powiem szczerze, że dziś jak na niego patrzę, to nie pamiętam o tych stygmatach i ich zwyczajnie nie widzę 😉

JAKIE SĄ PRZYCZYNY ZESPOŁU DOWNA?

W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.

Przyczyny, hmm…

JAKIE SĄ RODZAJE ZESPOŁU DOWNA?

Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje:

Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy.
Mamy też trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa.
Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21.

Staś ma trisomię prostą, a więc dodatkowy chromosom znajduje się w każdej komórce. Kilka miesięcy po tym jak się urodził, ktoś się mnie zapytał: czy nie można się pozbyć tego dodatkowego chromosomu… hmm trudno by było go „wydłubać” z każdej komóreczki. I pytanie jak i po co?

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?

Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka.

Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomowej i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. U nosiciela translokacji, niezależnie czy to jest stwierdzone u mamy, czy u taty, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa.

Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21., prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że z. Downa może być przekazywany przez kobiety z z. Downa, które zazwyczaj mają zachowaną płodność, ale nie w każdym przypadku ciąży. Mężczyzna z zespołem Downa jest zwykle niepłodny.

z Zakładu genetyki, przysłali nam informację, że ten procent dziedziczności jest jeszcze mniejszy. A więc, że mieści się w granicy 1%. Znam jedną rodzinę, że im sie przytrafiła dwójka zespołowych dzieci, ale miało to związek z rodzajem trisomii – a mianowicie – trisomii mozaikowej.

CZY ZESPÓŁ DOWNA ZAWSZE OZNACZA UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE?

Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Jak rozumiano, tak działano – nie podejmując żadnych działań umożliwiających realizowanie rzeczywistych potrzeb dzieci, powodowano niejako „wtórne” upośledzenie.

Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe i mam nadzieję, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawią obraz zespołu Downa. Potencjał rozwojowy tych ludzi, tak samo jak wszystkich ludzi, jest duży i zróżnicowany. Czy w każdym przypadku jest dobrze wykorzystany?

Są przypadki osób z ZD, które skończyły wyższe uczelnie, nie są to przypadki odosobnione,
a więc Stasiu idziesz na studia, bo Mama Ci kazać będzie 😉 hihi

OD CZEGO ZALEŻY STOPIEŃ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO W ZESPOLE DOWNA?

Nie ma możliwości prognozowania w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności charakteryzują każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w poszczególnych sferach może być różny. Zależny zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.

JAKIE JEST PRAWDOPODOBIEŃSTWO URODZENIA NASTĘPNEGO DZIECKA Z TĄ ODMIENNOŚCIĄ?

Generalnie częstość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespołem Downa jest niska i w większości przypadków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nie należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. Ważne jest określenie kariotypu, bowiem od rodzaju zmian chromosomowych zależy ryzyko powtórzenia. Niskie jest w przypadku najczęstszej prostej trisomii chromosomów 21.

Jak w każdej regule istnieją wyjątki. Należą do nich rodzinnie występujące translokacje chromosomowe z zaangażowaniem chromosomu 21. oraz formy mozaikowe trisomii 21 u rodziców. Wówczas prawdopodobieństwo powtórzenia jest większe do 15%, a w szczególnych przypadkach translokacji rodzinnej t(21;21) sięga prawie 100%.

CZY OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA MOGĄ MIEĆ POTOMSTWO?

Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. W mojej praktyce spotkałam się z 15letnią dziewczynką, która urodziła zdrową córeczkę. Mężczyźni zaś są zazwyczaj niepłodni. Znam tylko jeden opis sytuacji ojcostwa.

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST ZWIĄZANY Z PŁCIĄ?

I tak, i nie. Do nierozdzielenia chromosomów 21 może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny – dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe. Zaburzenia hormonalne okresu przedmenopauzalnego sprzyjają również nierozdzielaniu się chromosomów 21.

JAKI JEST ZWIĄZEK ZESPOŁU DOWNA Z WIEKIEM MATKI?

Częstość występowania zespołem Downa jest około10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega poronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21.

Ja miałam 32 lata, jak urodziłam Stasia, ale są młodsze dziewczyny, których dzieci maja dodatkowy chromosom 21…, a więc z tym wiekiem, to tak nie całkiem do końca…

CZY ZESPÓŁ DOWNA MOŻNA WYLECZYĆ?

Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami.

Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym.

Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.

Najważniejsze jest kochać… wiem jak to brzmi, ale naprawdę dzieci z ZD mają potrzebę bycia kochanym, a ta miłość wpływa niesamowicie na ich rozwój. Staś jest bardzo pogodny i obserwuje wszystko, co robi Majka.
A także, stara się naśladować dorosłych 🙂

DLACZEGO JA?

Bo tak naprawdę, jest to jak ruletka, którą kręci los. Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym siedmiokrotnie więcej.

Przy prawidłowych chromosomach obydwojga rodziców nie można wcześniej przewidzieć czy i u kogo urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielania się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej dającej początek dziecku z zespołem Downa.

Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia samoistne występujące w rodzinie bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespołem Downa u dalszych krewnych.

Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale czasem po latach nie tylko nie czują się pokrzywdzeni, ale wręcz uważają się za wybrańców losu.

U mnie to pytanie nie padło, póki co nie zastanawiałam się nad tym kto zawinił, ani czy to było dziedziczne. Nie była to też kara za nic, bo ja jestem dobry człowiek. Mój mąż stwierdził, że dlaczego właśnie nie my? W sumie Staś trafił w dobre ręce i to jest najważniejsze. Jest tam, gdzie powinien być, bo dziś nie potrafię sobie wyobrazić życia bez niego …